早在1816年即有人提出本病可能为宫内感染发生胎儿心内膜炎所致。至今病因仍未明，曾提出以下几种看法:①病毒感染:胎儿期或出生后病毒感染引起炎症反应所致。认为柯萨奇B组病毒、腮腺炎病毒及传染性单核细胞增多症病毒感染与本病有关。曾从心内膜弹力纤维增生症死亡患儿的心肌中分离出柯萨奇B组病毒，组织学上也见到心肌炎的改变。有人于鸡胚中接种腮腺炎病毒，孵妇于妊娠早期患腮腺炎，出生之婴儿可发生本病。也有人报告传染性单核细胞增多症引起的弥漫性心肌炎可发展为心内膜弹力纤维增生症。此外，从间质性心肌炎和心内膜弹力纤维增生症死亡病例的病理检查中发现两者的病理改变常共同存在，而且病程短者心肌炎改变明显，心内膜弹力纤维增生不着;病程较长，从发病至死亡超过4个月以者，心骨炎的改变轻微，心内膜弹力纤维增生显着，故认为心肌炎与心内膜弹力纤维增生症可能为同一疾病的不同时期表现心肌炎为心内膜弹力纤维增生症的前身。北京儿童医院102例病理资料，所见65例有心肌炎改变，其中4例于新生儿期发病。②宫内缺氧致心内膜发育障碍。③遗传因素:9%病例呈
家族性发病，认为本病系常染色体遗传。④遗传代谢性疾病:有报告心型糖原累积病、粘多糖病及肉毒碱缺乏的患儿发生心内膜弹力纤维增生症。⑤继发于血液动力学的改变:心室高度扩大时，心室壁承受之张力增加，血液动力学的影响使心内膜弹力纤维增生，认为心内膜弹力纤维增生非特异性的改变。
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