男性每20人中就有一位患不育症，男性不育症中至少30%存在基因缺陷。生育基因涉及睾丸发育、精子发生、内分泌和旁分泌的调节。关于精子发生，尤其应关注Yq11区，这里分布着一些精子发生基因。随着ICSI的出现和分子生物学技术的发展，人们发现基因缺陷影响了精子发生，继而引起不育。而ICSI虽为男性不育症的治疗带来了希望，但也可能使这种遗传缺陷传给下一代，因此对基因缺陷的检测并避免传给下一代是迫切要解决的问题。江苏省人民医院泌尿外科宋宁宏
成人精子发生主要取决于胚胎时期睾丸的正常发育，后者决定着支持细胞和生殖细胞的数量和结构特征。在成人，生殖细胞早先位于含有卵泡刺激素及睾酮受体的支持细胞内，支持细胞能够传递内分泌信号。同时，许多旁分泌调节因子在上皮组织和间质中也有重要的作用。
精子发生是一个涉及精原细胞有丝分裂产生精母细胞的复杂过程。在减数分裂前时期，精母细胞合成DNA，其染色体经过配对、结合，再经过两次减数分裂后由四倍体变成单倍体的圆形精子细胞，这些精子细胞经历表型的变化而成为成熟的精子。所有这些过程均受基因的调控。原则上，精子产生数或量的缺陷主要由于睾丸发育的缺陷;生殖细胞分裂和分化功能内在缺陷;激素调节通路的缺陷。这些缺陷可引起的少精子、无精子。
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